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Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Gaumenspalte
Schwannomatose
Mitochondriopathie
Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré
Rhabdomyosarcome
Dystrophie myotonique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune juvénile
Sclérose latérale amyotrophique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Uveitissprechstunde
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde

Seltene Störung mit Ptosis
Uveitis
Katarakt, seltene
Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Aniridie
Strabismus, essentieller
Glaukom, primäres
Keratokonus
Katarakt-Glaukom-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

MERRF
Kearns-Sayre-Syndrom
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Coenzym Q10-Mangel
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriale Myopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Pearson-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
MELAS
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Barth-Syndrom

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondriopathie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Polymyosite
Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondriopathie
Intestinales Polyposis-Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Cowden-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Kongenitales myasthenes Syndrom
Muskeldystrophie

Institutions de prise en charge 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Gaumenspalte
Schwannomatose
Mitochondriopathie
Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 2
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Neurofibromatose Typ 1

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Polymyositis
Refsum-Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Myasthenia gravis
Muskeldystrophie

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Guillain-Barré
Rhabdomyosarcome
Dystrophie myotonique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune juvénile
Sclérose latérale amyotrophique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
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Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Uveitissprechstunde
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde

Seltene Störung mit Ptosis
Uveitis
Katarakt, seltene
Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Aniridie
Strabismus, essentieller
Glaukom, primäres
Keratokonus
Katarakt-Glaukom-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galaktosämie
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glykogenose
Fabry-Syndrom
Mitochondriopathie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

MERRF
Kearns-Sayre-Syndrom
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Coenzym Q10-Mangel
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriale Myopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Pearson-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
MELAS
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Barth-Syndrom

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische
Phenylketonurie
Osteogenesis imperfecta

Associations de patients 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite
Dermatomyosite
Polymyosite
Myosite à inclusions
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales